SHAH ALAM - Sama seperti namanya iaitu Penyakit Jarang Jumpa (PJJ), kesedaran rakyat Malaysia terhadap penyakit-penyakit ‘rare’ yang dihidap individu di sekeliling mereka masih rendah sekali gus menyebabkan pesakit gagal mendapat rawatan sepatutnya.

Malah, Pakar Pediatrik dan Felo Kolej Pediatrik dan Kesihatan Kanak-Kanak United Kingdom (FRCPCH UK), Profesor Dr Zabidi Hussin mendedahkan, hanya terdapat empat buah hospital di negara ini yang menawarkan perkhidmatan khusus PJJ dengan 13 doktor pakar.

PJJ merujuk kepada penyakit yang berlaku ke atas 1 daripada 4,000 orang dalam komuniti, namun realitinya nisbah itu lebih besar lagi.Menurut Zabidi, di Malaysia dianggarkan terdapat hampir 1,300 jenis PJJ.

Namun katanya, Malaysia masih belum mempunyai definisi rasmi berkaitan PJJ.

"Sekiranya angka itu benar, maka kadar PJJ di Malaysia adalah hampir 10 kali lebih tinggi daripada angka di Amerika Syarikat,” katanya kepada Sinar Harian.

Antara PJJ yang ditemui di Malaysia adalah penyakit metabolik seperti masalah memproses bahan makanan, penyakit sindromik berkaitan masalah kromosom seperti sindrom Marfan iaitu ketinggian melampau dan jari-jemari yang panjang, serta masalah jantung."Data dari Amerika Syarikat menunjukkan terdapat pelbagai jenis PJJ, namun ia dianggap jarang jumpa kerana penyakit itu hanya melibatkan seorang dalam setiap 20,000 manusia di sana.

"Kebanyakan PJJ adalah penyakit genetik yang berpunca daripada bahan genetik yang terkehel,” terang beliau.

Tambahnya, ada antara penyakit PJJ yang boleh dikenal pasti sejak lahir namun ada yang sukar dikesan mata kasar.

"Ada segelintir pesakit dikenali simptomnya apabila anak itu semakin membesar dan mengalami masalah memproses bahan makanan seperti protein, karbohidrat dan lemak.

"Ada juga pesakit mengalami tanda-tanda pengecutan otot setelah dewasa. Oleh sebab penyakit sebegini menjejaskan 1 nisbah 20,000 orang, maka tentunya ia merupakan penyakit yang jarang dijumpai atau didengari oleh masyarakat kita,” katanya.

PALING RAMAI

Zabidi yang juga Timbalan Naib Canselor Universiti Perubatan Antarabangsa Malaysia (IMU) berkata, sindrom Marfan dan Prader Willi mencatatkan jumlah pesakit PJJ paling ramai di Malaysia.

"Sindrom Marfan dan Prader Willi menyebabkan otot-otot menjadi lemah, masalah menelan, perkembangan fizikal terbantut dan kelewatan perkembangan serta kereputan tulang.

"Ini disusuli oleh penyakit PJJ lain yang melibatkan kegagalan badan memproses bahan-bahan terbuang yang menyebabkan ia terkumpul dengan banyak dan merosakkan rupa paras seseorang serta keupayaannya mengeluarkan bahan buangan daripada badan.

"Kategori penyakit ini ialah sindrom Hunter atau mukopolisakaridosis,” katanya.

HANYA EMPAT HOSPITAL

Tambah Zabidi, kebanyakan kemudahan hospital di Malaysia masih tiada perkhidmatan khusus untuk PJJ.

"Setakat ini, terdapat empat hospital sahaja yang menawarkan perkhidmatan khusus iaitu Hospital Kuala Lumpur dan tiga hospital universiti di Universiti Sains Malaysia, Universiti Kebangsaan Malaysia dan Universiti Malaya.

"Kajian pada 2020 mendapati terdapat hanya 13 doktor pakar yang terlatih dalam bidang ini. Ada antara rawatan ini cuma bersifat kajian dengan harga yang sangat tinggi iaitu boleh mencecah RM1 juta setahun,” katanya yang juga Ketua Penasihat Perubatan Persatuan Spinal Muscular Atrophy (SMA) Malaysia.

PERANAN IBU BAPA, GURU

Zabidi Hussin yang juga merupakan Ketua Penasihat Perubatan Spinal Muscular Atrophy (SMA) berkata, disebabkan oleh faktor kurangnya informasi berkenaan penyakit ini, maka kesedaran terhadap PJJ juga sangat sedikit.

"Kesedaran terhadap penyakit ini harus ditambah di kalangan masyarakat awam mahupun doktor. Sudah tiba masanya kerajaan mengambil inisiatif yang lebih untuk menangani PJJ.

"Usaha harus dimulakan dari peringkat awal. Bayi yang disaring di klinik-klinik kesihatan semasa program imunisasi juga harus disaring oleh doktor dan jururawat bagi mengesan kemungkinan terjadinya penyakit ini.

"Ibu bapa harus mengawasi perkembangan anak mereka kerana tumbesaran yang tidak normal mungkin disebabkan oleh ketidakupayaan badan memproses bahan-bahan makanan.

"Guru guru juga perlu diajar untuk mengawasi perkembangan anak-anak murid mereka di sekolah kerana perkembangan yang terbantut mungkin disebabkan oleh PJJ,” katanya.

Zabidi Hussin yang juga merupakan penulis kepada beberapa buah buku kesihatan seperti 'Perilous Genes' itu berpendapat bahawa kategori baharu khususnya untuk penyakit PJJ dalam Akta Orang Kurang Upaya (OKU) diperlukan sekiranya faktor ketidakupayaan mental, fizikal dan emosi tidak memenuhi kriteria akta yang sedia ada.

"OKU merangkumi ketidakupayaan mental, fizikal dan emosi. Agak mudah kita mengenali ketidakupayaan fizikal dan mental, tetapi menjadi cabaran untuk kita mengenali ketidakupayaan emosi yang mungkin disebabkan oleh PJJ.

"Oleh yang demikian, sebarang akta haruslah dipinda untuk memastikan ketiga-tiga faktor di atas harus di ambil kira. Mungkin kategori baru diperlukan sekiranya hal tersebut tidak terdapat dalam kategori sedia ada,” katanya.

5 jenis Penyakit Jarang Jumpa paling kerap dikesan di Malaysia