SHAH ALAM - Kepayahan untuk melakukan aktiviti fizikal dan menggunakan kerusi roda untuk bergerak jauh merupakan cabaran terbesar buat seorang guru sambilan yang menghidap Penyakit Jarang Jumpa (PJJ) iaitu Spinal Muscular Atrophy Type 2 (SMA) sejak kecil lagi.

Gazlia Umat, 32, yang berasal dari Melaka berkata, disebabkan kesan sampingan utama bagi SMA adalah pada otot, dia tidak boleh melakukan kebanyakan aktiviti fizikal secara sendiri seperti berjalan jarak jauh, menaiki tangga dan berlari.

"SMA adalah sejenis penyakit genetik jarang jumpa yang menyebabkan otot menjadi semakin lemah secara berterusan dengan masa, membabitkan sel saraf motor pada saraf tunjang. Penyakit ini mengakibatkan hilang keupayaan fizikal yang mengganggu pelbagai aktiviti harian seperti berjalan, makan, malah bernafas.

"Kesukaran utama bagi saya adalah untuk melakukan aktiviti fizikal seperti berjalan, menaiki tangga, mendaki jalan berbukit dan untuk bangun berdiri dari posisi duduk. Pesakit SMA kebanyakannya mengalami masalah tulang belakang bengkok kerana otot belakang badan yang menyokong kedudukan tulang belakang lemah,” katanya kepada Sinar Harian.

Gazlia yang juga merupakan pemegang kad Orang Kurang Upaya (OKU) fizikal dari Jabatan Kebajikan Masyarakat (JKM) berkata, disebabkan SMA yang bersifat progresif, keupayaannya dari tahun ke tahun juga semakin berkurang.

"Saya tidak boleh berjalan jauh kerana mudah letih dan penat.

"Apabila saya menyambung pengajian di peringkat universiti, terdapat beberapa kelas yang tidak dapat saya hadiri kerana bangunan yang tiada fasiliti bagi OKU seperti saya. Begitu juga ketika masuk ke alam pekerjaan, tempat kerja yang tidak kondusif untuk keadaan saya mengehadkan pilihan saya untuk bekerja,” katanya.

Tambahnya, cabaran yang perlu dihidapi pesakit PJJ sepertinya adalah kos rawatan yang terlalu mahal seperti dos Nusinersen (Ns), ubat pertama yang merawat penyakit SMA yang berharga kira-kira RM526,000 bagi setiap dos.

"Pesakit SMA disyorkan untuk mengambil empat dos setahun, ini bermaksud kos tahunan mencecah RM2 juta. Bagi ubat Onasemnogene Abeparvovec (OA) pula, menurut laporan Bloomberg, rawatan sekali bayar ini berharga RM8.94 juta untuk satu suntikan menjadikannya ubat termahal di dunia.

"Ubat Ns dan OA kini berada di Malaysia, tetapi memandangkan harga yang amat mahal mencecah jutaan ringgit Malaysia, rawatan sokongan lain melalui pendekatan pelbagai disiplin penjagaan paliatif menjadi pilihan untuk membantu mengekalkan kualiti hidup pesakit SMA di Malaysia,” katanya.

TIGA BERADIK DISAHKAN SMA

Oleh kerana penyakit SMA merupakan sejenis penyakit genetik, tiga daripada tujuh beradik Gazlia disahkan mempunyai SMA yang mana tahap keupayaan mereka berbeza-beza.

"Saya disahkan menghidapi penyakit ini bersama abang dan kakak saya semasa sekolah rendah. Setelah melihat cara berjalan saya yang berbeza berbanding orang normal dan mempunyai simptom yang sama dengan dua orang adik beradik yang lain, kakak saya telah membawa kami membuat beberapa ujian di Hospital Universiti Kebangsaan Malaysia, Cheras sebelum disahkan mempunyai penyakit ini lebih kurang pada tahun 1998.

"Abang dan kakak saya merupakan pengguna kerusi roda sepanjang masa dan memerlukan bantuan dalam menguruskan diri secara total bermula dari menegakkan badan dari posisi terbaring, pindah ke kerusi roda, mandi dan pelbagai aktiviti asas harian lain.

"Antara kami bertiga, kakak saya mempunyai masalah Scoliosis yang serius sehingga perlu menjalani pembedahan tulang belakang,” katanya.

Gazlia yang juga merupakan bekas pelajar Universiti Kebangsaan Malaysia (UKM) dalam bidang Sains Matematik itu tidak pernah patah semangat untuk belajar dan berusaha walaupun pernah menghadapi stigma masyarakat sebagai pesakit PJJ.

"Semasa di alam persekolahan, saya sering ditanya dengan persoalan tentang keadaan saya kerana cara berjalan yang berbeza berbanding orang normal. Kemudian, saya mula menggunakan kerusi roda (skuter) bermotor apabila masuk ke alam matrikulasi dan universiti, kerana jumlah pergerakan yang sangat banyak dan jauh dari satu tempat ke tempat yang lain.

"Pastinya saya menerima pelbagai pandangan aneh dari rakan-rakan dan pelajar lain kerana keadaan saya yang sangat ‘istimewa’. Bagi saya, informasi dan kesedaran bagi penyakit SMA khususnya, penyakit PJJ lain amnya masih sangat kurang mungkin kerana jumlah kumpulan pesakit yang sangat sedikit bagi tiap satu penyakit,” katanya.

Selain itu, Gazlia berpandangan bahawa kesedaran mengenai penyakit PJJ amat penting dan ia perlu bermula dari peringkat awal iaitu individu yang bakal menjadi ibu dan bapa.

"Sesetengah penyakit PJJ adalah penyakit genetik yang berpunca dari ibu bapa sebagai pembawa. Namun begitu, ramai ibu bapa yang hilang arah setelah anak di diagnosis dengan penyakit PJJ selepas lahir kerana tidak tahu tentang kewujudannya dan badan berkaitan yang dapat menyokong dan membantu mereka dalam hal ini.

"Masyarakat pula perlu prihatin dengan kewujudan kelompok minoriti ini dan tidak memandang serong terhadap kami. Lebih banyak kempen kesedaran perlu diadakan pada skala besar atau peringkat nasional selain bantuan dari media cetak dan sosial dalam memupuk ilmu tentang PJJ ini kepada masyarakat," katanya.